thumbnail

Rzadkie choroby ujawniające się w dzieciństwie – kiedy warto wybrać się do lekarza?

by Informacje prasowe   ·  2 tygodnie ago  

Do chorób rzadkich zaliczamy te, które występują z częstotliwością 1 na 2000 osób lub rzadziej. Zdecydowana większość z nich daje objawy już w dzieciństwie, a około 30 proc. małych pacjentów umiera na nie przed ukończeniem 5. roku życia. Choć zazwyczaj nie są one uleczalne, szybkie uzyskanie diagnozy oraz wprowadzenie leczenia objawowego może znacznie przedłużyć życie ...

thumbnail

Choroba Fabry’ego może skrócić życie nawet o 20 lat. Pacjenci żyją w bólu

by Informacje prasowe   ·  2 tygodnie ago  

Choroba Fabry’ego uszkadza mózg i serce. Niespecyficzność objawów sprawia, że pacjenci czekają na diagnozę nawet kilkanaście lat. Symptomami są m.in. przeszywający ból rąk i nóg, zaburzenia termoregulacji czy szumy uszne. Chociaż zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą cierpieć na to schorzenie, u mężczyzn objawy pojawiają się wcześniej i przebiegają z większym nasileniem. Niepodjęcie odpowiedniego leczenia ...